Wyzwania opieki długoterminowej nad pacjentami z chorobą Fabry’ego

Leczenie choroby Fabry’ego trwa przez całe życie – chory ciągle musi pozostawać pod opieką lekarską i przyjmować odpowiednie środki. Enzymatyczna terapia zastępcza to tylko jeden element tego leczenia. Im później przyszła prawidłowa diagnoza, tym zwykle więcej powikłań rozwijają pacjenci, a te wymagają wdrożenia odpowiednich działań medycznych. Jakie wyzwania stawia przed systemem zdrowotnym, chorymi oraz ich rodzinami długoterminowa opieka w przypadku choroby Fabry’ego?

Zapobieganie powikłaniom

Nie ma terapii, która umożliwiłaby całkowite wyleczenie z choroby Fabry’ego (https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroba-fabryego). Wdrażana enzymatyczna terapia zastępcza ma za zadanie zapobiegać progresowi choroby i rozwijaniu poważnych powikłań, jednak nie odwraca zmian, które już zaszły w organizmie chorego. Niestety diagnostyka chorób rzadkich jest wciąż ogromnym wyzwaniem dla całego systemu opieki zdrowotnej i przez to pacjenci z chorobą Fabry’ego przez wiele lat mogą nie otrzymywać właściwego rozpoznania, a co za tym idzie – terapii.

Leczenie bólu

W chorobie Fabry’ego ból towarzyszy chorym przez większość czasu. Wpływa on nie tylko na samopoczucie chorych, ale ich funkcjonowanie psychiczne i społeczne, ograniczając codzienną aktywność. Skuteczna terapia bólu jest jednym z wyzwań opieki nad pacjentem z chorobą Fabry’ego.

Powikłania wielonarządowe

Choroba Fabry’ego prowadzi do rozwinięcia wielu różnych powikłań narządowych i układowych, które dotyczą:

• układu sercowo-naczyniowego (np. nadciśnienie tętnicze, przerost lewej komory serca, kardiomiopatia),
• narządu wzroku,
• nerek (niewydolność)
• skóry,
• układu nerwowego (zaburzenia czucia, zaniki pamięci).

Leczenie wymaga multidyscyplinarnego podejścia, zwłaszcza że im więcej leków pacjent przyjmuje, tym większa szansa na to, że środki te będą wchodzić w interakcje.

Aktywność zawodowa i społeczna

Pacjenci z chorobą Fabry’ego w okresach nasilenia objawów choroby mogą potrzebować pomocy w wykonywaniu codziennych czynności. Często też nie są wówczas w stanie podejmować aktywności zawodowej, co niektórych pacjentów skłania do podjęcia decyzji o rezygnacji z pracy i przejściu na rentę. To często jest dodatkowym źródłem złego samopoczucia chorych. Jednym z wyzwań jest zatem dostosowywania stanowisk pracy do osób z chorobą Fabry’ego i umożliwianie pracy zdalnej/wykonywania działań w różnych przedziałach czasowych.

Stan psychiczny chorego

Należy pamiętać, że schorzenia mające charakter przewlekły, z którymi pacjent zmaga się całe życie, odciskają spore piętno na psychice. Ciągle zagrożenie śmiercią, lęk o swoje zdrowie i życie bliskich, poczucie bycia obciążeniem dla rodziny, cierpienie psychiczne wynikające z ciągłego bólu i wyczerpujących objawów fizycznych – to wszystko znacząco oddziałuje na pacjenta. Nie można zatem zapominać o opiece pod kątem emocjonalnym i psychicznym, ponieważ jest to grupa szczególnie narażona na występowanie depresji, zaburzeń lękowych oraz innych trudności psychicznych.

Największe wyzwanie – szybka diagnostyka chorób rzadkich

Nie da się leczyć pacjenta, póki nie otrzyma on rozpoznania. Skracanie ścieżki diagnostycznej pacjentów z chorobami rzadkimi wciąż stanowi jedno z największych wyzwań systemu zdrowotnego. Misją Fundacji Saventic jest usprawnianie diagnostyki chorób rzadkich i tym samym danie pacjentom szansy na otrzymanie właściwej terapii oraz poprawę jakości ich życia. Na stronie Fundacji znajdują się przydatne materiały edukacyjne na temat chorób rzadkich. Można również skorzystać z pomocy specjalistów, którzy przy pomocy narzędzi bazujących na sztucznej inteligencji, przeanalizują zgłoszony przypadek. Taka pomoc jest w pełni bezpłatna – wystarczy wypełnić stosowny formularz na stronie i przekazać swoją historię medyczną. Po dokonaniu analizy każda osoba uzyskuje informację zwrotną, która może zawierać wskazówki związane z dalszą ścieżką diagnostyczną.